Genetsko testiranje: Kakve tajne može da otkrije o vama

Kako troškovi sekvenciranja genoma budu nastavili da opadaju, a veštačka inteligencija počne da radi na analizi novih podataka, doba personalizovanih lekova biće nam sve bliže.

Više od polovine Islanđana sada je uradilo sekvenciranje i analizu sopstvenog preciznog genetskog sastava.

Desetine hiljada njihovih genoma do kraja je sekvencirala specijalistička firma Dikod Dženetiks po ceni od oko 600 dolara po glavi.

• Nauka na korak do GMO beba
• DNK otkriva ko je izgradio Stounhendž
• Deset najvećih naučnih priča iz 2018. godine

„U poređenju sa cenom magnetne rezonance, to i nije toliko skupo", kaže osnivač i generalni direktor Kari Stefanson.

Cilj takvih projekata nije samo da se sazna što više o bolestima među opštom populacijom, već i da se naprave personalizovani lekovi zasnovani na konkretnim genetskim osobenostima pojedinca.

Metabolizam nekih ljudi, na primer, obrađuje lekove brže od drugih, sa ozbiljnim implikacijama po režim lečenja. Drugi žive takvim stilom života da to povećava šansu za razvijanje stanja u kojima oni postaju posebno ugroženi.

„Počeli smo da koristimo veštačku inteligenciju za kopanje po tim ogromnim setovima podataka", kaže Stefanson. „I sve to pruža uvide u raznolikost čoveka, prirodu bolesti i reakcije na lečenje."

Prvo sekvenciranje ljudskog genoma trajalo je 13 godina i koštalo je oko 2,7 milijardi dolara, ali zahvaljujući novim tehnikama, cena DNK analize drastično je opala i širom sveta se otvara sve više masivnih „bio-banaka" genetskih profila.

• Poklonila sam DNK - mogu li da je dobijem nazad
• Zakon o DNK registru razočaranje

Na primer, sličan projekat u toku je u Estoniji, gde se građani pozivaju da dobrovoljno daju svoje DNK. One se potom analiziraju uz pomoć testa poznatog kao SNP matrica - „sirotinjsko sekvenciranje genoma", prema profesoru Andresu Metspaluu, šefu estonske Biobanke pri Institutu za genomiku, na Univerzitetu u Tartuu. Ovaj test košta svega 50 evra po čoveku.

Podaci se analiziraju za 700.000 genetskih mutacija povezanih sa zdravstvenim stanjem. A rezultati su sada prvi put postali dostupni učesnicima.

„Gledajući sve genetske veze, otkrili smo da postoji dovoljno informacija koje možemo da vratimo pojedincima da bi ih oni koristili u zdravstvenom sistemu", kaže profesorka Lili Milani, vođa grupe za farmakogenomiku i zamenica direktora Instituta.

„Na primer, ljudima sa mutacijama koje čine rizik za određene bolesti, kao i monogenetska stanja kao što su mutacije raka dojke."

Da li ljudi imaju veći ili manji rizik da razviju kardiovaskularne bolesti ili dijabetes tipa 2, na primer, može da zavisi od kombinacije njihove genetske predispozicije i načina života - ishrane, vežbanja i tako dalje, objašnjava profesorka Milani.

• Otkrivena tajna „mini-mumije"
• Ptice su današnji dinosaurusi

Dakle, pružanje ovakvih informacija učesnicima zahteva posebnu taktičnost. Vest o predispoziciji za ozbiljnu bolest može izuzetno da uznemiri čoveka.

Kad se rezultati predaju, učesnici potpišu novi formular o pristanku i uzima im se drugi uzorak da bi se potvrdili prvobitni podaci. Sledi zakazivanje kod specijaliste, savetovanje, pismo koje se deli sa članovima porodice i odlazak na novu kontrolu.

„Ono što je jedinstveno u Estoniji jeste da dobijamo nazad rezultate - uradili smo već nekoliko pilota kada smo dobili rezultate raka dojke i porodične hiperholesterolemije u saradnji sa lekarima sa klinike", kaže ona.

„Radi se veoma uviđavno i oprezno."

Ali kako se množe projekti testiranja i sekvenciranja širom sveta, javlja se potencijalno ozbiljan problem.

• Naučnici utvrdili da ne postoji „gej gen"
• Poslednji obrok ledenog čoveka

Većina projekata neproporcionalno naginje ka populacijama evropskog porekla.

„Ako nastavimo da se usredsređujemo na populacije koje je lako proučavati - koje su već proučavane ranije - pogoršavamo postojeće disparitete u zdravstvenim podacima", upozorava doktorka Lusija Hindorf, programska direktorka pri američkom Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI).

„Videli smo dokaze da dodavanje 50.000 ljudi koji su Evropljani, za razliku od 50.000 ljudi koji nisu, daje drugačiju vrednost podacima. Ako dodate još 50.000 neevropljana, na kraju ćete otkriti više varijacija", kaže ona.

U SAD, u sklopu projekta po imenu Populaciona arhitektura uz pomoć genomike i epidemiologije, doktorka Hindorf i drugi istraživači sakupili su podatke od skoro 50.000 Afro-Amerikanaca, Hispano-latinosa, Azijata, havajskih domorodaca, američkih Indijanaca i drugih.

Već su identifikovali 27 novih genomskih varijacija povezanih sa stanjima kao što su krvni pritisak, dijabetes tipa 2, pušenje cigareta i hronična bolest bubrega.

U jednom primeru, pronađena je snažna veza između genomske varijante i svakodnevne upotrebe cigareta kod učesnika iz domorodačke populacije sa Havaja, ali ne i u većini drugih populacija.

Slično tome, tim je otkrio da je varijacija u genu hemoglobina - genu poznatom po učešću u srpastoj anemiji - povezana sa većom količinom krvne glukoze koja ide uz hemoglobin kod Afroamerikanaca.

Kako troškovi sekvenciranja genoma opadaju, a količina podataka za analizu se povećava, tako doba personalizovanih lekova izgleda sve realnije.

Moglo bi da dođe vreme kada će se raditi rutinsko genetsko profilisanje beba na porođaju - profesorka Milani kaže da su stariji estonski zdravstveni zvaničnici krenuli da predlažu upravo to.

Stefanson se slaže: „Mislim da je vrlo verovatno da ćemo koristiti ovu mogućnost sekvenciranja radi primene preventivnih lekova tako da ćemo sekvencirati ljude na porođaju", kaže on.

„Jer, zašto ne bismo?"

Pratite nas na Fejsbuku i Tweets by bbcnasrpskom . Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]