Nauka i istorijsko saznanje: Prvi put otkriven čitav ljudski genom

Naučnici kažu da su prvi put kompletirali čitav genetski niz u ljudskom organizmu.

Do sada je nedostajalo oko osam procenata ljudskog genoma za celu šemu, kažu stručnjaci za naučni časopis Sajens.

Decenijama se radilo na tome da se popune rupe u nizu dezoksiribonukleinske kiseline - DNK.

Ovo bi moglo da pomogne u objašnjenju kako nastaje svaka ćelija u ljudskom telu, što bi moglo da baci novo svetlo i na lečenje, ali i prevenciju bolesti.

Pre 20 godina prvi put je dešifrovana većina proteinskih regiona, ali je izostalo oko 200 miliona baza - prečki koje čine lestvicu čuvene strukture DNK sa dvostrukom spiralom.

Sada je nepoznato još 10 miliona baza ili slova na ljudskoj DNK od ukupno tri milijarde.

• Naučnice osvojile Nobelovu nagradu za hemiju za „makaze" koje menjaju gene
• Pronađena „DNK levorukih“ - koja menja strukturu mozga
• „Uređivanjem“ DNK do uklanjanja genetskih defekata

Delovi slagalice

Većina novootkrivenih DNK kodova nalazi se u gustim srednjim delovima svakog hromozoma, kao i u zaštitnim kapicama ili krajevima, zvanim telomeri.

Hromozomi su uredni snopovi čvrsto umotane DNK koji se nalaze u jezgru skoro svake ćelije u našem telu.

Nagli napredak omogućio je da se protumače delovi DNK sekvenci koji se mnogo puta ponavljaju u ovim regionima.

Početkom 90-ih, kada je počeo prvi pokušaj dešifrovanja ljudskog genoma, nauka o čitanju DNK je još bila vrlo ograničena.

Postojala je opasnost da se ponavljanja lako preskoče ili da se njihove baze pogrešno povežu.

• Zakon o DNK registru razočaranje
• Preminuo muškarac kome je život produžen zahvaljujući srcu svinje
• Šta se desi kad blizanci neće da priznaju očinstvo

Od tada, tehnologija je napredovala, i danas omogućuje precizno čitanje celokupne DNK - zajedno sa dugačkim delovima lanca koji sadrže hrpe poavljajućih kodova.

Dr Adam Filipi iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma u SAD, jedan je od mnogih naučnika koji stoje iza ovog rada

„Najveća promena u poslednjoj deceniji bila je pojava takozvane tehnologije sekvenciranja dugog čitanja", kaže on.

To znači da naučnici mogu da proučavaju duže delove koda odjednom.

„Naši delovi slagalice su postali mnogo veći i to nam je omogućilo da ponovo spojimo ove delove genoma", objasnio je Filipi.

To bi moglo da bude prekretnica i u razumevanju ljudskih osobina i evolucije.

• Poklonila sam DNK - mogu li da je dobijem nazad
• Naučnici utvrdili da ne postoji „gej gen"
• DNK otkriva ko je izgradio Stounhendž

Okosnica za istraživanje

„Zbog toga što su ovi regioni tako dinamični i tako brzo se menjaju, postoji nada da bi neki od segmenata onoga što ljude čini jedinstvenim ljudima u smislu spoznaje i povećane veličine mozga, mogao imati veze sa ovim regionima koje smo otkrili", kaže Filipi.

Profesor Kolin Džonson, stručnjak za medicinsku i molekularnu genetiku na Univerzitetu u Lidsu, nazvao je ovaj rad „zaista revolucionarnim".

„Otkrili su nedostajućih osam odsto - tamnu materiju genoma za koju smo znali da je tu, ali do nje nismo mogli doći.

„To nam daje pun opis knjige života, sa svim paragrafima i stranicama", rekao mi je.

Dešifrovani uzorak, od anonimnog davaoca, sadržao je iks hromozom, ali ne i 'muški' ipsilon.

Da bi to prevazišli, istraživači su proučavali i DNK od 51-godišnjeg biologa sa Univerziteta Harvard, Leonida Peškina, koji kaže da je bio uzbuđen što je deo projekta.

Sada je sekvenciranje završeno, istraživači žele da dekodiraju cele skupove DNK od drugih pojedinaca, kako bi obujmili sve varijacije koje postoje kod ljudi.

„Pošto smo za polaznu tačku uložili ogroman trud, kako bismo je ispravno kompletirali, sada možemo da počnemo sa novim slojevima genoma i da napravimo takozvanu pan-genomsku reprezentaciju koja će imati ovo kao osnovu, ali i sve varijacije koje iz toga proizilaze", kaže Filipi.

Tim Ljudski genom je započeo dešifrovanjem još 70, a cilj im je da analiziraju 350 ljudi različitog porekla.

Možda će vas zanimati i ova priča

Pratite nas na Fejsbuku,Tweets by bbcnasrpskom i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]